播客: 医学遗传前沿 - EarsOnMe | 发现和收听来自小宇宙的热门播客

播客简介...

聚焦医学遗传与人类遗传的最新进展，关注遗传学在医药卫生市场中的价值。讨论学术问题，探索转化机遇。解析遗传密码，促进人类健康。

医学遗传前沿的创作者...

撸森森

医学遗传前沿的音频...

EP28 第七届协和母胎医学大会参后感

本期节目，跟大家分享一下我上周末于中国科技会堂参加第七届协和母胎医学大会的所见所感~ “高新遗传学检测技术的广泛应用给母胎医学的发展带来了机遇和挑战。自2013年起，由北京协和医院联合多家单位连续承办了六届母胎医学大会，大会通过高水平的学术交流、权威的主题演讲、生动活跃的专家专题辩论等活动，梳理了母胎医学在中国的发展思路和道路，指引行业发展方向，促进国内外学术思想和实践的交融和碰撞，为促进我国母胎医学事业的规范发展起到了积极的促进作用。” 祝协和母胎医学大会越办越好！若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

22分钟

99+

1周前

EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病？

本期节目，跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作，本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics （AJHG）。在此工作中，我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。主要内容 00：26 RNA-seq诊断背景介绍 09:55 本工作介绍相关链接我的文章链接：10.1016/j.ajhg.2025.02.006 leafcutter：https://doi.org/10.1038/s41588-017-0004-9 outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025 fraser：10.1016/j.ajhg.2023.10.014 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

23分钟

99+

1个月前

EP26 肿瘤队列公共数据挖掘的巧思@焉冬雪

本期节目，与温州医科大学周猛教授团队的焉冬雪一起聊一聊她近期发表于Nature Computational Science的工作“Leveraging pharmacovigilance data to predict population-scale toxicity profiles of checkpoint inhibitor immunotherapy”。本工作应用人工智能模型对肿瘤免疫治疗的公共数据进行挖掘，设计非常巧妙。我们共同探讨了本工作的设计、结果及颇为曲折的审稿过程。主要内容 02:11 项目设计与构思 03:32 什么是免疫检查点抑制剂 08:31 公共数据获取与算法选择 22:26 应用价值与局限性 24:22 审稿流程 29:44 公共数据挖掘的设计思路与技巧相关链接 Nature Computational Science文章链接：10.1038/s43588-024-00748-8 Food and Drug Administration Adverse Event Reporting System (FAERS）数据库：https://www.fda.gov/drugs/fdas-adverse-event-reporting-system-faers/fda-adverse-event-reporting-system-faers-public-dashboard 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

34分钟

99+

2个月前

EP25 2024医学遗传年度盘点

由于领域内的青年教师们年终过于繁忙，本期节目还是由我自己给大家进行2024年的医学遗传年度盘点，分享三个这一年领域内的重要突破~ 1. 非编码RNA突变导致孟德尔疾病 RNU4-2基因: 10.1038/s41586-024-07773-7 CHASERR基因: 10.1056/nejmoa2400718 2. 串联重复变异的东山再起人类串联重复的金标准构建: 10.1038/s41587-024-02225-z 人类串联重复数据库TR-gnomAD: 10.1016/j.cell.2024.03.004 3. 人类单细胞测序图谱 https://www.nature.com/collections/jccbbdahji 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

21分钟

99+

2个月前

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