EP37 表观遗传+机器学习辅助遗传病诊断

医学遗传前沿

在本期节目中,由我为大家介绍DNA甲基化与机器学习在遗传病诊断中的应用。 从基础的表观遗传调控讲起,到机器学习如何帮助分析数百万个CpG位点,我们会一起了解人工智能如何改变临床诊断的精准度与速度。本期节目还特别介绍了 EpiSign平台——一种利用甲基化“表观指纹”辅助罕见病诊断的创新技术。它通过机器学习算法分析血液DNA甲基化模式,已能检测两百余种先天性神经发育障碍,显著提高了诊断率。我们也将讨论它的工作机制、临床成效、局限性,以及未来在表观遗传病、癌症早筛中的潜力。 参考文献 EpiSign网站:https://epigen.ccm.sickkids.ca/ 和嘉琦师兄合作的 cfDNA 甲基化 paper:10.1186/s12943-021-01330-w 三代测序甲基化分析:10.1038/s41576-025-00822-5 术语列表 表观遗传学 Epigenetics 研究在不改变DNA序列的情况下,基因如何被开启或关闭的学科。就像同一本说明书,不同人有不同的“阅读方式”。 DNA甲基化 DNA Methylation 在DNA的胞嘧啶(C)上加上甲基(–CH₃),形成“开关”,决定基因是否被表达。是最经典的表观遗传修饰之一。 CpG位点 CpG Site DNA中一个C和一个G相邻的位置,是甲基化最常发生的区域。可理解为基因调控的“关键节点”。 表观签名 / 表观指纹 Episignature 一种疾病特有的甲基化模式,像“指纹”一样可用于识别特定病症。EpiSign平台正是基于这种特征。 神经发育障碍 Neurodevelopmental Disorder (NDD) 一类影响脑部发育的疾病,如智力障碍、自闭症、发育迟缓等。部分由基因或表观遗传异常引起。 意义不明变异 Variant of Uncertain Significance (VUS) 在基因测序中发现的变异,尚不清楚是否与疾病有关。EpiSign通过甲基化特征帮助重新评估这些变异。 支持向量机 Support Vector Machine (SVM) 一种常用的机器学习算法,用于分类任务。EpiSign使用SVM模型区分不同疾病的甲基化模式。 DNA甲基化芯片 DNA Methylation Microarray 一种检测几十万到上百万个CpG位点的实验工具,如Illumina EPIC芯片,用于EpiSign的数据收集。 批次效应 Batch Effect 不同实验批次或检测平台间产生的系统性误差,会干扰机器学习模型的准确性。 Agentic AI / 智能代理 Agentic AI 一种能自动执行分析、解释和报告生成的AI系统,未来或可自动完成整个甲基化诊断流程。 MethylGPT / 甲基化大模型 MethylGPT 类似ChatGPT的基础模型,但专门训练于甲基化数据上,可用于泛化预测或新疾病发现。 cfDNA / 循环游离DNA Cell-free DNA 存在于血液中的游离DNA片段,可反映体内细胞状况,常用于癌症早筛和非侵入性产检。 EPIC芯片 Illumina Infinium EPIC Array 当前主流的DNA甲基化检测芯片,覆盖约85万个位点,EpiSign和EPICUP等检测均基于它。 亚硫酸氢盐处理 Bisulfite Conversion 实验步骤:将未甲基化的C转为U(最终为T),以便区分甲基化与未甲基化位点。 若对播客有任何问题或者投稿,或需要获得文字版音频总结,请联系我 [email protected],小红书/微博:@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群,谢谢Thanks♪(・ω・)ノ

24分钟
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1周前

十年一梦4000点,富贵不必险中求|串台《中欧基金》

点拾投资

时隔十年,A股再度站上4000点。熟悉的数字重新出现,却映照出截然不同的市场心境——十年前,这一刻伴随着兴奋与喧嚣;而今天,更多人选择了谨慎与克制。 当指数回到同一个坐标,变化的不只是点位,更是投资者的认知与选择。 这是一场静水流深的转变:无风险收益逐渐远去,理财目标从「增值」转向「保值」,而「牛市反而难赚钱」也成为新一代投资者的集体体感。 在低利率与高不确定性交织的时代,投资者该如何在稳健与增长之间找到平衡? 本期,我们邀请中欧基金多资产及解决方案投资部基金经理华李成,一起探讨为什么「牛市更容易亏钱」、为什么「固收+」成为新的时代答案,以及当基金经理终将老去,一只基金如何保持生命力、为持有人稳定地创造收益? 聊天的人 华李成,中欧基金多资产及解决方案投资部基金经理 朱昂,点拾投资主理人 时间轴 Part1 从4000点到4000点:十年一轮回,市场心态的演化 00:25 十年后再见4000点:为何这次没人「晒收益」? 03:12 回顾三轮牛市:2015全民炒股、2021饭圈基金、2025佛系投资 07:30 风险认知进化:赚「确定性的钱」成为主流 09:20 年轻人的「新投机场」:从炒鞋到游戏皮肤 11:40 利率下行与「余额宝破1」:固收+成为新基本盘 12:40 普通人的三类资产分层:流动性资金、稳健保值、弹性增值 Part2 很难找到真正热爱风险的人,求稳是刻在基因里的舒适圈 14:00 固收+的定位:财富管理的“基本盘” 17:18 很难找到真正意义上热爱风险的人,大部分只是自己觉得 24:50 2022年vs2024年的两次挑战:当股票下跌,固收+如何保持稳健? 35:50 怎样在市场上始终赚到钱?风险管理比收益挖掘更重要 42:10 提升「良率」,让基金产品不再「开盲盒」 46:40 「拿得久」需要「正反馈」:定期分红让持有体验「直线上升」 Part3 好产品要尊重人性:用滚动胜率让投资者拿得住 48:00 比「控回撤」更重要的是「滚动胜率」:好产品要看「创新高」的能力 50:25 顺应人性:让产品「拿得住」,比「赚得多」更重要 55:03 基金经理终将老去,稳健的品控体系让一只基金真正长青 59:25 海外经验借鉴:从彼得·林奇到先锋与贝莱德的系统化转型 63:38 对投资者的建议:重视股票价值、长期保持在场、解决方案产品 风险提示:基金有风险,投资需谨慎。以上内容仅供参考,不预示未来表现,也不作为任何投资建议。其中的观点和预测仅代表当时观点,今后可能发生改变。未经同意请勿引用或转载。

68分钟
1k+
1周前

48.棉花娃娃,年轻人的赛博养娃

Think&Talk

吃饭前先拍下娃娃跟食物的合影、旅游时镜头对焦的是可爱娃娃、生日时还要和娃娃一起在餐厅切庆生蛋糕……然而这些备受年轻人宠溺的崽崽们可不是真正的小孩,而是萌感十足、触感柔软的棉花娃娃。从追星应援产物到二次元同人二创制品,再到无属性棉花玩偶,棉花娃娃凭借可爱软萌的外表、能够自由装扮的高可玩性,以及能够提供情感陪伴和治愈减压的情绪价值,俘获了大批年轻消费者的心。 本期纲要: 01:32 1、分类图鉴:有属性与无属性的养娃选择 04:04 2、认知碰撞:娃圈内外的两种养娃观 07:55 3、市场洞察:消费需求转变,从实用到悦己 09:52 4、深层逻辑:为什么年轻人爱上赛博养娃? 小结: 赛博养娃现象的未来,既取决于年轻群体需求的持续演变,也依赖于群体自身与行业的理性成长。无论如何,这一现象都为我们观察当代年轻人的情感世界、消费逻辑与生活方式提供了独特的窗口,也让我们看到了年轻一代在探索自我、追求快乐的过程中所展现的创造力与生命力。只要坚守理性、尊重边界、拥抱包容,赛博养娃可以作为一种健康、积极的文化现象,为年轻人的生活增添更多温暖与色彩。 【参考资料】 【1】小红书:新营销研究所 【2】公众号文章:棉花娃娃,让00后“无痛当妈” 【3】抖音119.5亿次播放量!年轻人的社交硬通货竟是它 【4】你的孤独,我的利润——一堆“棉花”还是一群“娃娃” 【5】公众号文章:为快乐买单成主流!《2025Z世代双十一消费行为报告》发布 策划:九研所社会观察与设计策略工作室 OF ZSTU 审核:刀姐 编辑:宋佳艺|吕怡洁 配图:网络

16分钟
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1周前

EP45:Olaf的两日带娃体验卡 🎫,原来独立带娃是这种感觉…

下周几有空

好久不见大家~这里是你的老朋友 陈小爱 & Olaf。 两位主播也是真的 long time no see,终于在金秋十月底借着小爱给宝宝办派对的机会,再次线下相聚 🧁🎉 这一次,小爱决定给 Olaf 姨姨送上一份“特别福利”—— 两日独立带娃体验卡 🎫 (下滑收获满满快乐📷!) 未婚未育的 Olaf: “原来独立带娃,是这样一种体验……?” 带娃这件事,到底累在哪?甜在哪? 为什么“生过孩子的人,都不会劝人生孩子”? 能独立带娃的妈妈,为什么真的都是战士? 这一集,让我们从 30岁未婚未育的视角 出发,重新看见带娃的责任、甜蜜、辛苦,也看见每一位妈妈的力量。 --- 🧠 本期你会听到 - 24小时独立带娃:为什么 陈小爱反而精力更充沛? - 带娃需要“专注力 + 共情力”:缺一不可 - 哪个瞬间会让你觉得:带娃真的太累了 - 为什么妈妈总觉得“这是我的责任,不好意思麻烦别人” - 哪个画面会让你突然觉得:有一个娃,真的挺好的 🌞 - 独立带娃四个月后,小爱到底快乐多还是责任多? --- 🕒 时间线 4:28 - 24小时独立带娃后,陈小爱居然能量满满? 9:57 - 未婚未育Olaf,两日带娃后的真实感受 28:35 - 哪个瞬间让你觉得:带娃真的好累 32:12 - 为什么带娃总像是“妈妈一个人的职责”? 44:50 - 哪个画面会让你觉得:有个娃真好 50:51 - 小爱独立带娃四个月:快乐多还是责任多? --- 💛 最后我们想说 生孩子不是一个轻松的决定;独立带娃也从来不是一场美好滤镜。 生活中夹杂着酸甜苦辣,但你永远不是孤军奋战。 找到属于自己的节奏, 在疲惫中发现温柔, 在责任中长出力量。 请好好享受生活的每一刻。💛

60分钟
33
1周前
EarsOnMe

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