哈喽，我是K叔。

没错，在医院折腾了差不多两个多月，

K嫂确诊了：

一种罕见病——肢带型肌营养不良，

而且属于罕见病中的罕见病。

说实话，这两个多月，对我们来说，确实很煎熬。

从体检的时候发现脑白质病变，到后来去几家医院检查，再到基因测试，挂号问诊，还不能耽误工作，照顾孩子们，过程中的压力和焦虑，可想而知。

我和K嫂也录制了一条视频，回顾了整个过程，真的几经周折。

本来，我想把这个过程写成一篇文章的，但是我发现，写不动了，具体的内容，我就不剧透了，确实是不幸中的万幸。

我把视频转成播客，虽然有点长，但希望能够给大家更多的能量。

如果可以的话，可以点个免费的赞，

对我们来说就是巨大的鼓励和能量，

支持我和K嫂持续分享更多好的内容。

感谢大家！

同时，制作这条内容，也是我们参与好朋友大铭老师，发起的一个公益援助项目：

与大铭一起关注罕见病。

你可能刷到过大铭老师的短视频，他作为一名罕见病患者，依靠着巨大的心力和能量，创造了一个个医学奇迹、人生奇迹。

• 2016年，18岁出版了个人自传《命运之上》，成为了人民出版社建社以来最年轻的签约作者，全国售出50万册；


• 2014年，作为全国自强模范，见到了主席；


• 2019年，拿到英国曼彻斯特大学学位，成为了国家第一位坐在轮椅上、在世界五十强大学取得学士学位的留学生；


• 毕业后，选择回国创业，成为了第一个坐在轮椅上来到北京的创业者；


• 2021年，受聘成为宁夏理工学院的终身教授；


• 2023年，当选十二届宁夏政协委员，福布斯30岁以下30人；


• 2024年，入选工信部海外高层人次人才计划。

前段时间，我和K嫂的情绪都不太好，还专门找大铭老师一起交流，真的给到我们巨大的帮助和支持，每一次和大铭的接触，都是一次能量的补给，那种满溢的大爱，真的太了不起了。

而这次，他发起的「未成年罕见病」公益援助项目 ，就是一次大爱的传递：

在我国，罕见病的确诊数量已达到1,400多种。

然而，由于确诊过程充满挑战，许多罕见病常被误诊或未被及时识别，实际的病种数量可能远超这一数字。

据估计，中国罕见病患者的总数已超过2,000万。

在这庞大的患者群体中，未成年患者面临着更加严峻的挑战：

首先，确诊之路漫长而艰难。罕见病的复杂性和特殊性导致患者平均需要5年时间才能确诊，其中40%的患儿至少经历过一次误诊；

其次，生存率不容乐观。约35%的罕见病患者，相当于590万新生儿，在出生一周年内就面临生命威胁；

再者，治疗成本高昂。超过71.9%的罕见病与遗传因素有关，一旦确诊，患者往往需要面对长期治疗而无法彻底治愈的困境。

更令人心痛的是，长期的高额医疗费用使得一些本可以通过手术或药物治疗得到有效控制的罕见病患者错失治疗良机，导致他们长期生活无法自理，甚至失去宝贵的生命。

对于这些罕见病儿童而言，一次成功的手术或治疗，不仅能显著延长他们的生命，改善生活质量，还能让他们有机会像其他孩子一样，追求个人梦想，体验生活的美好。

我们呼吁社会各界关注罕见病群体，给予他们更多的支持和帮助。

让我们携手，为这些孩子们创造一个更加光明的未来！

——Shownotes——

00:00 一对夫妇探索罕见病诊断之旅

K嫂因为体检发现可能存在健康问题，开始了一场涉及多家医院和多项检查的诊断过程。过程中，医生建议进行进一步的检查以确定是否存在罕见病，并强调了基因检测的重要性。尽管面临昂贵的医疗费用和不确定的结果，个体和其伴侣决定积极寻求解决方案。



05:39 面对罕见病：勇气与希望的故事

我们在经历罕见病诊断过程中的心路历程。起初，通过与同样患有罕见病的朋友交流，感受到了巨大的心理压力和不安。在经过一系列检查后，虽然等待基因检测结果的过程充满焦虑，但最终诊断结果带来的却是意外的惊喜——病症比预期轻微许多。这段经历让他更加珍惜生命，并激发了对生活的热爱。



12:44 罕见病公益项目：关注误诊与治疗挑战

罕见病患者及家庭面临诊断难题与治疗延误，一个公益项目旨在提高公众意识并提供援助。该项目由刘大铭发起，针对患罕见病儿童进行公益援助，重点解决误诊问题，同时强调罕见病研究与治疗的高成本与低回报现状，呼吁社会支持每一个生命。



15:29 关注罕见病：公益捐助与心理支持

罕见病公益项目旨在提高公众意识，通过大爱行动，为罕见病患者及其家庭提供医疗援助和心理疏导，鼓励社会大众积极参与和支持，共同对抗罕见病魔，展现生命力量。

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