本期节目，为大家盘点 2025 年医学遗传的十大前沿进展～排名仅代表个人意见，欢迎批评指正！
10｜全新 ACMG
* ACMG guideline，十年之约
* 本次排名担任候任主委，期待明年正式发布！
9｜罗氏 SBX 测序仪（Sequencing by Expansion）
* 打破吉尼斯世界记录的测序➕分析速度
* NEJM paper：https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc2512825
8｜Illumina 黑科技
* 5-base sequencing (A/T/C/G + CpG 甲基化)：https://www.illumina.com/science/genomics-research/articles/5-base-solution.html
* scRNA-seq ，低成本，无需微流控：https://www.illumina.com/destination/single-cell-solution.html
* Constellation “星座映射”:https://www.illumina.com/science/genomics-research/articles/constellation-mapped-read-technology.html
7｜国产“ONT” 纳米孔平台
* 华大、齐碳、普译等陆续进入 Q20 准确度时代
* 国内长读长平台首次形成体系级竞争
6｜多组学提升诊断率
* RNA-seq（剪接、弱表达、假阴性补充）
* 甲基化（Episign）
* 蛋白质组（Olink / SomaScan）
* ]从传统 WES/WGS 的 25–40% → 多组学可达 50–70%
5｜N-of-1 Therapy
* 反义 oligo（ASO）
* AAV gene addition
* Prime/CRISPR base editing
* 多例在数月内完成“从致病机理 → 模型 → 药物 → 给药”
* 全新临床试验模式：🔗 www.cell.com(25)00397-0
4｜Biobank 接力
UK Biobank (UKB) — 2025 里程碑
* Data Release v20：全代谢组 (~250 metabolites)、成像 10 万例
* 490,640 例 WGS 发布
* 多组学 = 代谢组 + 蛋白组 + 成像 + CHIP + 环境
* 不能再仅仅依赖 UKB 灌水文章！
3｜深度学习预测错义变异
* AlphaMissense（2023 Science）：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adg7492
* popEVE（2025 Nature Genetics）：https://www.nature.com/articles/s41588-025-02400-1
2｜AlphaGenome
* 基因组语言模型: https://www.alphagenomedocs.com/tutorials/index.html
1｜大预言模型/GPT
* PhenoGemini,临床表型 + 基因解释:https://phenogemini.org/
* DeepRare,罕见病辅助诊断:https://arxiv.org/abs/2506.20430
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