本期节目，跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作，本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics （AJHG）。在此工作中，我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。
主要内容
00：26 RNA-seq诊断背景介绍
09:55 本工作介绍
相关链接
我的文章链接：10.1016/j.ajhg.2025.02.006
leafcutter：https://doi.org/10.1038/s41588-017-0004-9
outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025
fraser：10.1016/j.ajhg.2023.10.014
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