本期节目，我们请到了来自中国医学科学院肿瘤医院/国家癌症中心的贾梓淇大夫，一起盘点2024年上半年医学遗传领域的一些有趣的文章和事件！

主要内容及文献链接

01:03 Timothy syndrome的ASO小核酸药物开发和临床前研究 https://www.nature.com/articles/s41586-024-07310-6

09:46 胚系突变通过免疫编辑影响乳腺癌亚型及转移风险 https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh8697

20:13 FDA准备摒弃LDT优待，对基因检测市场的影响 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-takes-action-aimed-helping-ensure-safety-and-effectiveness-laboratory-developed-tests

26:58 乳腺癌多基因变异对治疗敏感性的影响，基因型表型关联 https://www.cell.com/cancer-cell/abstract/S1535-6108(24)00091-6

37:33 我今年发表的脊柱畸形研究的小NC，及文章背后的故事  https://www.nature.com/articles/s41467-024-45442-5

44:40 ASCO近期发布的的实体瘤胚系基因检测指南  https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.24.00662

相关术语

Antisense oligonucleotide (ASO): 反义寡核苷酸(ASOs)被定义为化学合成的寡核苷酸，通常长度为12-30个核苷酸，目的是通过Watson-crick碱基配对规则与RNA结合。 www.wikiwand.com

HER2 阳性乳腺癌是一种被称为人表皮生长因子受体 2（HER2）的蛋白质检测呈阳性的乳腺癌。这种蛋白质对癌细胞的生长有促进作用。每 5 名乳腺癌患者中大约有 1 名患者的癌细胞中含有用于制造 HER2 蛋白质的额外基因拷贝。HER2 阳性乳腺癌通常比其他类型的乳腺癌更具侵袭性。

遗传性乳腺癌预测模型Dr.ABC: genomemedicine.biomedcentral.com

LDT，全称为实验室自主研发的检测项目（Laboratory Developed tests），是一种区别于已经获得上市批准的商业化体外诊断试剂（in Vitro Diagnostic，“IVD”）的产品，最初起源于美国。由于市场上缺少诊断特定疾病的已上市试剂产品，一些临床实验室选择发展和使用LDT。1988年，美国国会通过了临床实验室改进修正法案（Clinical Laboratory Improvement Amendments，CLIA），在法规层面明确允许临床实验室研发和使用LDT。

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