我们早在DNA被发现为遗传物质之前就已经发现了拷贝数变异的存在，但是直到今天，拷贝数变异的形成机制、人群分布和疾病关联依然有太多未解之谜。 本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院的段睿智博士，聊一聊我们认识拷贝数变异历史进程，尤其是James Lupski实验室对拷贝数变异研究的贡献，以及转座子相关拷贝数变异形成机制的前沿研究。同时我们也简单介绍了临床中拷贝数变异的检测指征和检测方法。 和EP2的嘉宾浩炜一样，睿智也即将进入WashingtonUniversity in St. Louis的Clinical Laboratory Genetics and Genomics Fellowship (LGG) 培训项目，成为一名遗传检验科大夫，他也在节目的最后对该项目的申请经验进行了分享。 主要内容 03:47 James Lupski实验室对拷贝数变异研究的贡献 10:30 拷贝数变异的复杂形成机制研究 14:10 转座子alu元件导致拷贝数变异的前沿研究 19:35 临床拷贝数变异的检测指征 22:00 临床拷贝数变异的检测方法 27:42 LGG项目申请经验 相关链接 Luspki实验室在CNV方面的代表工作： https://www.nature.com/articles/ng.2768 https://www.nature.com/articles/nrg.2015.25 刘鹏飞教授在关于复杂拷贝数变异成型机制的cell paper： https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867417301277 本月发表的很有意思的一篇Alu导致人类“失去”尾巴的nature paper：https://www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8

海内外的PhD或MD都可以在美国成为遗传检验科大夫！在EP2跟杜浩炜博士一起学习了Clinical Laboratory Genetics and Genomics (LGG) program之后，本期我们又请到了来自美国贝勒医学院的潘雪阳博士，一起聊聊Clinical Biochemical Genetics (CBG) program的主要培训内容，申请过程，以及后续的职业发展规划。 LGG与CBG项目都隶属于American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG)，申请难度和工作压力都比成为临床大夫更美好，是医学生/PhD学生非常好的职业发展选择！ 主要内容 03:40 生化遗传检测的主要检测技术和疾病 07:45 生化遗传检验科大夫的工作内容 13:05 CBG培训项目的主要内容 18:00 CBG项目的选拔和面试 27:00 对于申请者的建议 相关链接 American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG)：www.abmgg.org Clinical Biochemical Genetics (CBG)：www.cc.nih.gov

我脱发了！如何判断自己是否是雄激素性脱发？雄激素性脱发如何治疗？雄激素性脱发是否跟遗传有关？我们应该如何利用遗传实现针对雄激素性脱发的精准医疗？ 本期节目，我们请到了来自北京同仁医院皮肤科的李佳欣大夫，结合主播的个人病例，向大家介绍雄激素性脱发的基本常识，各种黑科技疗法，以及遗传学前沿研究。 主要内容 01:42 雄激素性脱发介绍 07:21 女性的雄激素性脱发 12:23 主播的个人病例分析 21:19 雄激素性脱发治疗黑科技 24:17 雄激素性脱发的遗传学 相关链接 雄激素性脱发Hamilton分级： https://hospitalcapilar.com/zh-CN/escala-hamilton-norwood/ 基于先验假设的雄激素性脱发遗传学研究：doi.org 雄激素性脱发的全基因组关联研究：doi.org 基于遗传学的雄激素性脱发多基因预测模型： doi.org

肿瘤/癌症是否会家族遗传？在临床如何识别遗传性肿瘤？应该如何选择基因检测工具？ 本期节目，我们请到了来自中国医学科学院肿瘤医院/国家癌症中心乳腺外科的刘嘉琦大夫，以乳腺癌为例，解码遗传性肿瘤的基因密码。 主要内容： 04:10 临床上常见的遗传性肿瘤综合症 08:44 如何在所有肿瘤病人中准确识别遗传性肿瘤 12:55 如何选择基因检测工具 19:22 如何对遗传性肿瘤患者及家属进行遗传咨询 23:22 遗传性肿瘤在治疗上是否和非遗传性肿瘤有区别 28:49 常见遗传背景在临床上的潜在应用 33:32 我们还能否发现第二个BRCA 相关链接： 遗传性乳腺癌预测模型Dr.ABC: https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01027-9 乳腺癌遗传基因风险计算器: http://gifts.bio-data.cn/#/calculator GIFTS队列（Genetic investigation of Inherited and Familial Tumor Syndrome，中国注册号：ChiCTR1900024050）

没有医学背景的PhD也可以在美国成为基因检验科大夫！本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院的杜浩炜博士，一起聊聊Clinical Laboratory Genetics and Genomics Fellowship (LGG)项目的主要培训内容，申请过程，以及后续的职业发展方向。 主要内容 02:30 LGG项目主要培训内容 06:19 LGG项目申请过程以及后续的职业发展方向 17:46 新技术在临床基因检测中的应用 24:02 浩炜刚刚发表在《Nucleic Acids Research》上的新作HMZdupFinder 相关链接 浩炜的新作HMZdupfinder: PMID: 38153174 DOI: 10.1093/nar/gkad1223 ClinicalLaboratory Genetics and Genomics Fellowship (LGG): www.genome.gov

本期内容，我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授，一起聊聊产前基因检测的技术发展，及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。 主要内容 1. 携带者筛查carrier screening 2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT) 3. 有创产前检测 invasive prenatal testing 4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑？ 提到的文献 使用cfDNA进行WES级别的检测： www.nejm.org www.nejm.org 术语词汇表 Egg donor, sperm donor 卵子和精子供体 Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测 Non-invasiveprenatal screening (NIPS) 无创产前筛查（NIPT更新的说法） Human phenotype ontology (HPO) 人类表型术语 ChorionicVillus Sampling (CVS) 绒毛膜取样