本期内容，我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授，一起聊聊产前基因检测的技术发展，及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。 主要内容 1. 携带者筛查carrier screening 2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT) 3. 有创产前检测 invasive prenatal testing 4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑？ 提到的文献 使用cfDNA进行WES级别的检测： www.nejm.org www.nejm.org 术语词汇表 Egg donor, sperm donor 卵子和精子供体 Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测 Non-invasiveprenatal screening (NIPS) 无创产前筛查（NIPT更新的说法） Human phenotype ontology (HPO) 人类表型术语 ChorionicVillus Sampling (CVS) 绒毛膜取样