各位听众朋友们，大家好！我是小R，感谢收听小R的健康笔记。今天跟大家分享认识血友病

有这么一群人，他们由于先天性凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，如不能得到及时治疗，甚至可能危及生命。他们碰不得，摔不得，身体像玻璃一样经不起摔碰，因此被称为“玻璃人”，也就是医学上的血友病患者。

血友病的发生

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，包括血友病甲（因子VIII缺乏）、血友病乙（因子IX缺乏）及血友病丙（因子XI缺乏）。

由于血友病丙极为罕见，因此临床上说的血友病基本都为血友病甲和血友病乙。这两种类型的血友病都属性染色体连锁隐性遗传，因此发病与性别有关，一般男性发病，女性多为致病基因携带者。

血友病的症状表现

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足而被误诊。儿童特别是男孩反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

血友病与生俱来、伴随终生。目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防显得尤其重要。

血友病的出血，预防是关键

预防措施应从备孕开始，到产前产后，乃至终生。

1.血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

2.有孕育血友病风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“第三代试管婴儿”技术助孕。

3.女性血友病患者极少，怀孕后应在多学科医师指导下，制订科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，整个孕产期进行凝血因子替代治疗。

4.血友病患者出血前进行规律性替代治疗，目的是保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤，降低致残率。建议重型血友病患者接受预防治疗。

5.牢记出血时自我救助必须坚持的RICE原则。为了便于记忆，RICE原则可简化为“冷静高压”四字口诀，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

6.血友病患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种。

7.注重牙齿和牙龈保健，减少和避免拔牙、肌肉注射及外伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能影响血小板聚集的药物。

8.血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血物品和药物，以防意外。

非常感谢大家收听!好了，今天就科普到这里。我是小R，喜欢的朋友们可以点击关注及订阅按钮持续关注我的节目。