各位听众朋友们，大家好！我是小R，感谢收听小R的健康笔记。今天跟大家分享罕见病之视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（RB）是一种罕见的恶性眼部肿瘤，通常在婴幼儿时期发生，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命和视功能。95%的RB发生在5岁以下，具有家族遗传倾向。早发现、早诊断及早治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

约45%的RB为常染色体显性遗传，由患病或基因携带者父母遗传，或正常父母生殖细胞基因突变所致。非遗传型占约55%，系患者本身视网膜母细胞发生突变所致。

研究表明93%遗传型和87%非遗传型RB患者存在肿瘤抑制基因RB1的突变，目前公认RB1的基因突变或缺失是RB的发病基础。

临床上将RB的发展过程分为眼内生长期、眼压增高期（青光眼期）、眼外扩展期及全身转移期。肿瘤在眼内生长，突入到玻璃体或接近晶状体时，瞳孔区出现黄白色反光（白瞳症），或眼睛出现斜视而被家长发现，是就诊的主要原因。转移期，肿瘤可经视神经向头颅内扩展或经血液循环全身转移，最终导致死亡。充分散大瞳孔进行眼底检查是诊断RB的主要手段，根据检查的结果评估肿瘤的风险以及临床治疗的效果。眼底照相、B超、CT、MRI等可以辅助诊断并记录肿瘤大小、形态，判断病程长短和有无转移等。

RB的治疗目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。方法包括冷冻、激光光凝、全身化疗、眼球摘除以及通过眼内、球周或者眼动脉介入途径进行局部化疗等方式，根据肿瘤侵犯的情况选择具体方案。目前通过这些方法，处于眼内生长期的RB患者保眼成功率大为提高；在肿瘤得到控制后，还需间隔1到3个月进行定期复查；稳定2年后改为3到6个月复查直到成年。当RB发生全身转移时，一般采用强化的全身化疗联合外周血造血干细胞移植，但总体预后很差。

由于RB1基因突变与RB的关系密切，对于有RB家族史的家庭进行基因检测意义重大。通过遗传咨询，患者及其家属可以了解疾病的遗传方式以及患者后代或其双亲再育子女罹患该病的风险。

一般可在肿瘤组织中发现2个突变，如果在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型RB；如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型RB。

对于遗传型RB的亲戚可采血检查是否有相同的基因突变，若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险，若无则风险较低。

对于遗传型家族的胎儿可在妊娠28到30周取羊水作基因检测，若存在相关基因突变，最好终止妊娠；若不愿终止妊娠，可在妊娠36周提前生产并及时治疗。

非常感谢大家收听!好了，今天就科普到这里。我是小R，喜欢的朋友们可以点击关注及订阅按钮持续关注我的节目。